Для лечения нейродегенеративной лизосомальной болезни - галактозидоза предложен новый метод клеточной генотерапии. Заболевание связано с дефектом синтеза лизосомального ферманта – карбоксипептидазы. Основные клинические проявления – атаксия и нефропатия.

Ранее успешно был применён метод трансплантации трансгенного костного мозга со сверхэкспрессией гена дефектного фермента у мутантных по этому ферменту мышей. В настоящем исследовании гемопоэтические клетки трансфецировали ген-конструкцией с геном дефектного белка в ретровирусном векторе и зелёным флуоресцентным белком, в качестве маркёра. После трансплантации, у мутантных мышей был получен стабильный гемопоэз, полная коррекция проявлений болезни до 10 месяцев. Пересаженные клетки были обнаружены во всех органах, но преимущественно в печени, селезёнке, костном мозге, тимусе и лёгком. Экспрессия внесённого гена была зарегистрирована во всей мозговой ткани, максимально – в периваскулярных областях. Уровень экспрессии гена в головном мозге был достаточен для предотвращения дегенерации клеток Пуркинье и коррекции атаксии.

Для лечения этого заболевания предлагается разработка клинического протокола генотерапии.

Источник: www.solvay-pharma.ru