Известно, что, несмотря на то, что мужчины могут наследовать те же мутации, что и женщины, они не страдают раком груди. По всей видимости, это можно объяснить тем, что мутация, приводящая к развитию рака груди или яичников у женщин, изменяет контроль над второй Х хромосомой, которой нет у мужчин.

5-10% всех случаев рака груди и яичников связаны с мутацией в гене BRCA1. Известно, что продукт этого гена участвует в процессе репарации ДНК. Кроме того, известно также, что в организме женщины одна из Х хромосом инактивирована, для того, чтобы предотвратить удвоение дозы гена. У мужчин единственная Х хромосома всегда активна.

Для того чтобы определить, участвует ли ген BRCA1 в процессе инактивации одной из Х хромосом, ученые использовали нормальные клетки груди, антитела к BRCA1 и молекулы РНК XISТ, которые покрывают поверхность Х хромосомы и инактивируют ее. Было показано, что 2 молекулы белка BRCA1 связываются друг с другом и затем локализуются на инактивированной Х хромосоме. В образцах раковых клеток, полученных от пяти пациенток, страдающих раком груди или яичников, белок BRCA1 отсутствовал, кроме того, Х хромосома не была покрыта XIST. В следующем эксперименте ученые добавили белок BRCA1 к мутантным клеткам, после чего XIST вновь был обнаружен на Х хромосоме, что приводило к ее инактивации.

По предположениям исследователей, клетки, лишенные BRCA1, не способны инактивировать вторую Х хромосому, в результате чего продукты некоторых генов могут находиться внутри клетки в большем, чем это необходимо, количестве. Это, возможно, может провоцировать перерождение клеток в раковые.

Источник: Likar-info.com